Гемофілія — це орфанне генетичне захворювання, коли порушується нормальне зсідання крові (коагуляція), оскільки в ній циркулює недостатньо згортальних білків (факторів зсідання крові). Найчастіше гемофілія розвивається внаслідок мутації одного з генів, зазвичай розташованих на X-хромосомі.

Кровотеча у хворих на гемофілію не швидша, ніж у звичайних людей, але триває довше. Отож навіть незначне поранення може призвести до втрати великого об’єму крові. Та серйознішою проблемою для здоров’я таких людей є внутрішні кровотечі, особливо в суглобах колін, кісточок і ліктів. Внутрішні кровотечі можуть пошкоджувати будь-які органи і тканини й загрожувати життю людини, адже зростає ризик загибелі від крововиливу в мозок та інші життєво важливі органи. Пацієнтам із тяжкими формами гемофілії також загрожує інвалідизація внаслідок частих крововиливів у суглоби (гемартрозів).

Зазвичай, на гемофілію страждають чоловіки, жінки ж виступають як носії дефектного алеля гена, котрі не хворіють самі, але можуть передавати мутацію нащадкам.

Гемофілія невиліковна, та зустрічається досить рідко. Близько 1 із 5 000–10 000 чоловіків народжується з гемофілією А і лише 1 із 30 000–50 000 — з гемофілією B. За оцінками, 400 000 людей у всьому світі живуть з гемофілією, і лише 25% отримують адекватне лікування.

Різновиди гемофілії

Традиційно розрізняють три типи гемофілії (A, B, C):

гемофілія A спричинена дефіцитом фактора зсідання крові VIII (так звана класична гемофілія);

гемофілія B зумовлена дефіцитом фактора зсідання крові IX (менш поширена);

гемофілія C пов’язана із дефіцитом фактора зсідання крові XI (зустрічається здебільшого у євреїв-ашкеназі).

Іще один дуже рідкісний різновид цього захворювання — набута гемофілія. Вона розвивається, коли імунна система людини атакує фактори зсідання крові. Це може бути пов’язано з вагітністю, автоімунними патологіями, пухлинами та розсіяним склерозом. У таких випадках утворюються антитіла до білків, які відповідають за коагуляцію (зазвичай до фактора VIII).

За рівнем активності дефіцитного фактора у плазмі крові розрізняють три форми тяжкості гемофілії:

• тяжка (активність фVIII/фIX менше 1%);

• середня (активність фVIII/фIX становить 1–5%);

• легка (активність фVIII/фIX від 5,1% до нижньої межі нормативних значень).

Деякі дослідники виділяють приховані форми (активність фVIII/IX становить 25–50%).

Ми бажаємо Вам здоров’я!