За статистикою, на 800-1000 немовлят одна дитина народжується з синдромом Дауна. Щороку в Україні на світ з’являється від 300 до 400 таких малюків. Майже кожну третю дитину залишають у пологовому будинку. Хвороба Дауна – це генетична патологія. Така дитина може народитися в абсолютно здорових батьків. Як правило, це пов’язано з однією зайвою – 21-ою хромосомою, тобто із хромосомним дисбалансом. У кожної людини 46 хромосом, а в людини з типовою формою хвороби Дауна – 47. 95% випадків патології не передається в спадок.

Розрізняють такі типи синдрому Дауна:

Стандартна трисомія – «трисомія 21» – спостерігається у 95% хворих. Причина виникнення даного порушення невідома досі.

У 1 з 100 дітей спостерігається другий тип хвороби Дауна, яка передається як генетичне порушення від батьків. Такий стан називається транслокацією.

Третій тип – це мозаїчний синдром Дауна, він виникає досить рідко.

Діти з синдромом Дауна найчастіше народжуються при ускладненому перебігу вагітності (наприклад, загроза викидня, токсикози тощо). Середня тривалість вагітності трохи менше, ніж нормальна. Такі діти найчастіше народжуються із зменшеною довжиною і масою тіла, у 50% випадків окружність голови менше 32см.

Відзначається затримка розвитку статичних і мовних функцій: діти починають тримати голову не раніше 4-5 місяців, вони пробують сидіти тільки у віці 8-9 місяців, а перші кроки роблять у 2 роки. Перші слова малюки з синдромом Дауна вимовляють у 1,5-2 роки, а фразове мовлення у них починається приблизно в 4-5 років.

Діагностувати у новонародженого синдром Дауна в більшості випадків можна без ускладнень. Такі діти між собою дуже схожі, тому можна говорити не про діагностику, а про впізнаваність даної хромосомної аномалії. При цій патології у дітей брахіцефальна форма черепа зі згладженою потилицею.

Також діагностувати захворювання можна вже на 15-16 тижні вагітності, досліджуючи навколоплідні води. Обов’язково цей тест показаний мамам, яким більше 35 років, і тим, які народили одну дитину з хворобою Дауна. Також за допомогою цих досліджень можна виявити інші вроджені аномалії та спадкові захворювання.

Пренатальна діагностика (діагностичні процедури, що використовуються в ході обстеження вагітної для виявлення генетичних чи інших аномалій розвитку плоду) включає в себе:

УЗД – дає можливість побачити вже на 10-14 тижні вагітності збільшений передньо-задній розмір комірцевої зони, а на 12-14 тижні – відсутність кісток носа. На 16-29 тижні помітна надлишкова складка на шиї. Крім того, за допомогою даного методу у плода можна виявити вроджений порок серця, укорочені кінцівки та інші аномалії.

Визначення біохімічних показників материнської сироватки.