Щоб діагностувати гемофілію, зазвичай потрібно кілька досліджень крові:

загальний аналіз крові — інформує про кількість основних клітин крові;

протромбіновий час і активований частковий тромбопластиновий час (АЧТЧ) — обидва тести показують час, необхідний для утворення згустку крові;

визначення активності факторів VIII і IX — щоб з’ясувати, чи є дефіцит важливих факторів зсідання крові.

Якщо відомо, що вагітна жінка є носійкою гемофілії, можна зробити пренатальну діагностику на 9–11 тижні (хоріонбіопсія) або на 18 тижні чи пізніше (забір крові плода).

Гемофілія в переважній більшості випадків є спадковим захворюванням, першопричину якого наразі неможливо усунути. Однак сучасні методи профілактики досить ефективні. Традиційна терапія передбачає внутрішньовенне введення специфічних факторів зсідання крові (відповідно до типу захворювання). Такі концентрати виготовляють на основі донорської крові (продукти із плазми) або генно-інженерних клітин (рекомбінантні продукти).

Кровотеча припиняється, коли достатня кількість фактора зсідання досягає місця, що кровить. Кров слід зупиняти якомога швидше — це допоможе зменшити біль і пошкодження суглобів, м’язів та органів. Якщо кровотеча лікується швидко, потрібно менше концентрату, щоб зупинити кров.

Профілактичну замісну терапію здійснюють як регулярно, так і ситуативно. У частини пацієнтів (насамперед — із тяжкою формою гемофілії) постійне введення факторів зсідання крові спричиняє імунну реакцію: антитіла хворого атакують фактори згортання. Цей стан класифікують як інгібіторну форму гемофілії, що вимагає або частішого введення препаратів замісної терапії, або застосування іншого класу лікарських засобів — обхідних агентів. У деяких випадках для подолання резистентності за інгібіторної гемофілії здійснюють індукцію імунної толерантності (ІТІ).

Отже, сьогодні можна виділити три варіанти лікування гемофілії, що допомагають запобігти спонтанним кровотечам і/або крововиливам:

1) застосування препаратів на основі факторів згортання крові (VIII чи IX у разі гемофілії А чи В відповідно);

2) застосування обхідних агентів (як окремо, так і в комбінації з факторами згортання крові);

3) самостійне застосування препарату моноклонального антитіла еміцизумабу, що імітує дію фактора VIII (лише за гемофілії А).

Кожен варіант має недоліки та переваги, пов’язані головно з вартістю препаратів і частотою/зручністю введення (тобто якістю життя хворого). Проте за умови задовільного контролю захворювання пацієнти можуть жити повноцінним життям і уникають ризику інвалідизації та смерті.