Гемофілія зустрічається досить рідко. Близько 1 із 5 000–10 000 чоловіків народжується з гемофілією А і лише 1 із 30 000–50 000 — з гемофілією B. За оцінками, 400 000 людей у всьому світі живуть з гемофілією.

Хвороба вражає в переважній більшості чоловіків оскільки захворювання розвивається внаслідок мутації одного з генів, розташованого на Х- хромосомі. Жінки виступають як носії дефектного алеля гену без проявів захворювання, але можуть передавати мутацію нащадкам.

Жінки не можуть запланувати народження хворої або здорової дитини. Це можливо тільки при штучному заплідненні. Якщо відомо, що вагітна жінка є носієм гемофілії, можна зробити пренатальну діагностику на 9–11 тижні (хоріонбіопсія) або на 18 тижні чи пізніше (забір крові плода).

Чим раніше виявляється це захворювання, тим сильніше виражений дефіцит фактора. Гемофілія діагностується в середньому у віці 8-9 місяців (якщо форма важка), а при середній тяжкості хвороби — пізніше, у віці 20-22 місяців.

Гемофілія С зустрічається однаково в обох статей і в основному — у євреїв Ашкеназі.

У 1800-х роках гемофілія B була поширеною серед королівських сімей Європи. Найвідомішим носієм гемофілії в історії вважається королева Вікторія : мутація в її генотипі відбулася de novo, оскільки в сім’ях її батьків «гемофіліки» не згадувалися. На гемофілію страждав також один із синів Вікторії, Леопольд, а також дехто із внуків і правнуків, які успадкували захворювання по материнській лінії.

Невідповідність кровотеч травмам, які наносяться. Кровотечі виникають не одразу ж після травми, а через деякий час – 1,5-2-3 годин після травми (спочатку утворюється первинний тромб — тромбоцитарна ланка гемостазу, але не утворюється вторинний тромб — коагуляційна ланка гемостазу). Кровотечі довготривалі (кілька годин, діб), виникають після порушення цілісності шкіри, слизових.

Ще один, різновид цього захворювання — набута гемофілія. Вона виникає за умови, що імунна система людини атакує фактори згортання крові. Це може бути пов’язано з вагітністю, аутоімунними захворюваннями, пухлинами та розсіяним склерозом. У таких випадках утворюються антитіла до білків, які відповідають за коагуляцію, здебільшого до фактора VIII.

У частини пацієнтів (насамперед — із тяжкою формою гемофілії) постійне введення факторів зсідання крові спричиняє імунну реакцію: антитіла хворого атакують фактори згортання. Цей стан класифікують як інгібіторну форму гемофілії, що вимагає або частішого введення препаратів замісної терапії, або застосування іншого класу лікарських засобів — обхідних агентів. У деяких випадках для подолання резистентності за інгібіторної гемофілії здійснюють індукцію імунної толерантності (ІТІ).

Що стосується планової вакцинації, то при гемофілії вона є обов’язковим заходом. Всім дітям повинні бути зроблені необхідні щеплення. При цьому слід врахувати, що щеплення при гемофілії необхідно робити тільки підшкірно, але не внутрішньом’язово. Оскільки внутрішньом’язові ін’єкції можуть призвести до появи обширного крововиливу.