В Україні проблеми навчання, розвитку, працевлаштування дітей з синдромом Дауна залишаються внутрішньою проблемою родин, які мають таких малюків. Держава не зацікавлена створювати робочі місця для неповносправних людей, а лікарі здебільшого ставлять на них хрест.

За світовою концепцією інвалідності на рівні #ООН та Конвенції про права інвалідів, інвалідність трактується як одна з ознак людства, а не як вада. Малюки з генетичними відхиленнями набагато краще розкривають свої можливості, якщо вони живуть удома в атмосфері любові, з ними проводять навчання за спеціальними програмами, а суспільство не відштовхує цих дітей.

Причина – хромосомний «збій»

Зазвичай здорова дитина має 46 хромосом, а при синдромі Дауна їх 47. Через це порушується розумовий і фізичний розвиток дитини.

Розрізняють такі типи синдрому Дауна:

Стандартна трисомія – «трисомія 21» – спостерігається у 95% хворих. Причина виникнення даного порушення невідома досі.

У 1 з 100 дітей спостерігається другий тип хвороби Дауна, яка передається як генетичне порушення від батьків. Такий стан називається транслокацією.

Третій тип – це мозаїчний синдром Дауна, він виникає досить рідко.

Симптоми

Діти з синдромом Дауна найчастіше народжуються при ускладненому перебігу вагітності (наприклад, загроза викидня, токсикози тощо). Середня тривалість вагітності трохи менше, ніж нормальна. Такі діти найчастіше народжуються із зменшеною довжиною і масою тіла, у 50% випадків окружність голови менше 32см.

Відзначається затримка розвитку статичних і мовних функцій: діти починають тримати голову не раніше 4-5 місяців, вони пробують сидіти тільки у віці 8-9 місяців, а перші кроки роблять у 2 роки. Перші слова малюки з синдромом Дауна вимовляють у 1,5-2 роки, а фразове мовлення у них починається приблизно в 4-5 років.

Діагностувати у новонародженого синдром Дауна в більшості випадків можна без ускладнень. Такі діти між собою дуже схожі, тому можна говорити не про діагностику, а про впізнаваність даної хромосомної аномалії. При цій патології у дітей брахіцефальна форма черепа зі згладженим потилицею.

У такої дитини обличчя сплюснуте, внутрішній кут очей розташовується нижче, ніж зовнішній; на райдужці можна побачити світлі плями, перенісся плоске і широке. Вушні раковини маленькі, недорозвинені, розташовуються досить низько. Верхня щелепа у таких дітей недорозвинена, з рота часто виступає «складчастий» збільшений язик, порушується ріст зубів. У таких дітей широкі кисті, пальці на них короткі, можливе викривлення мізинців, на стопі між 1 і 2 пальцями стопи проміжки розширені.

Можливі також інші аномалії розвитку: коротка шия, деформація грудини, недорозвинення тазу… Із-за специфічного будови голосового апарату діти з синдромом Дауна мають трохи хрипкий голос. Вони низькорослі, з порушеною поставою, тулуб і голова під час ходи нахилені вперед, плечі опущені. Шкіра суха, може лущитися, характерний рум’янець на щоках.

Дуже часто спостерігаються недорозвинені зовнішні статеві органи, пахові і пупкові грижі. Можуть також виникати вроджені вади серця або шлунково-кишкового тракту.

При синдромі Дауна розвиваються специфічні дерматогліфічні особливості (шкірний рельєф поверхонь долонь і підошов ): на одній або обох долонях є поперечна борозна, на 5-му пальці – одна згинальна борозна, менше норми завитків на пальця тощо.

Характерне тотальне недорозвинення інтелекту. Мислення у таких дітей характеризується загальмованістю, емоції малодиференційовані й поверхневі.

Однак такі малюки ласкаві і доброзичливі, вони можуть добре засвоїти прості навички і життєві правила.

Мозаїчний варіант захворювання характеризується найчастіше легкою розумовою відсталістю, можливий навіть нормальний інтелект. При «трисомії 21» багато хворих можуть жити самостійно, вони навіть створюють сім’ї і опановують прості професії.

Тривалість життя людей з синдромом Дауна набагато нижча середнього показника і складає в середньому 40-45 років. Пов’язано це з безліччю вад розвитку органів, зниженою опірністю організму і частим розвитком злоякісних новоутворень і хвороб крові.

Діагностика

Діагностувати захворювання можна вже на 15-16 тижні вагітності, досліджуючи навколоплідні води. Обов’язково цей тест показаний мамам, яким більше 35 років, і тим, які народили одну дитину з хворобою Дауна. Також за допомогою цих досліджень можна виявити інші вроджені аномалії та спадкові захворювання.

Пренатальна діагностика (діагностичні процедури, що використовуються в ході обстеження вагітної для виявлення генетичних чи яких-небудь інших аномалій розвитку плоду) включає в себе:

УЗД – дає можливість побачити вже на 10-14 тижні вагітності збільшений передньо-задній розмір комірцевої зони, а на 12-14 тижні – відсутність кісток носа. На 16-29 тижні помітна надлишкова складка на шиї. Крім того, за допомогою даного методу у плода можна виявити вроджений порок серця, укорочені кінцівки та інші аномалії.

Визначення біохімічних показників материнської сироватки.

Профілактика

Важливе значення має медико-генетична консультація. Виявивши транс-локаційну форму хвороби, необхідно досліджувати каріотип (набір хромосом) батьків. Виявивши у одного з батьків збалансовану транслокацію (тип хромосомної мутації), при наступних вагітностях необхідно проводити амніоцентез (аналіз амніотичної рідини, що оточує плід у порожнині матки), тому що при цьому збільшується ризик народження малюка з синдромом Дауна.